En los últimos años se ha hecho una gran difusión de los llamados exámenes de ADN. Sin embargo, las técnicas de análisis aplicadas a la identificación genética se encuentran en un proceso de continua evolución, lo que ha permitido un enorme progreso en la masificación de estos exámenes, principalmente por la disminución de los tiempos y también de los costos de análisis.
Hace apenas 20 años se utilizó por primera vez un examen de ADN como apoyo para la resolución de un caso judicial. Quince años atrás, este examen era una tecnología que apenas daba sus primeros pasos en el quehacer criminalístico de nuestro país y era absolutamente impensado que pudiera llegar a tener el nivel que hoy ostenta.

Perito químico Juan Ríos, Sección Química y Física del Laboratorio de Criminalística Central.

El examen de ADN se ha transformado en un importante mecanismo para acreditar la procedencia de una muestra biológica en el marco de la Reforma Procesal Penal. Incluso, recientes modificaciones al Artículo 315 del Código Procesal Penal, han establecido que los exámenes de ADN, así como las alcoholemias, ofrecen suficientes garantías de autenticidad en su producción y claridad de sus resultados, y podrán ser incorporadas al Juicio Oral a través del informe respectivo. Sólo si alguna de las partes planteara una línea de examen concreta, relevante y plausible, la comparecencia del perito no podrá ser sustituida por la presentación del informe.

Nuestro país se convierte hoy en pionero dentro de América Latina al contar ya con una ley que regula los bancos de datos genéticos en materia criminal (Ley 19.970 que crea el Registro Nacional de ADN). La ley y el reglamento que la regula se aplicarán a partir de abril, lo que implicará substanciales cambios con respecto a lo que se realiza hoy en esta materia.

Cuando el banco de datos se encuentre plenamente operativo, los perfiles genéticos obtenidos a partir del análisis de la evidencia biológica podrán ser contrastados con los archivos existentes en la base de datos, en muchos casos, sin necesitar de una muestra proveniente de algún imputado. La aplicación de la ley también traerá como consecuencia, que la autoridad que solicite el análisis deberá rembolsar el importe del servicio a la institución que practique el examen. Esto, que inicialmente se visualiza como un alivio para el presupuesto de la institución, finalmente se traducirá en la exigencia de ofrecer un servicio eficiente, de calidad y a un costo que sea competitivo.

La necesidad de prestar un servicio competitivo, nos obligará a automatizar los procesos de análisis y a incorporar nuevas tecnologías, con el objeto de asegurar la eficiencia y calidad de nuestros exámenes. En este contexto, una de las innovaciones más interesantes en este campo en el último tiempo, la constituyen los análisis de polimorfismos en el cromosoma Y. Este cromosoma se hereda por vía exclusivamente paterna, es decir, se transmite de los padres a los hijos varones. De esta forma, la información genética contenida en él, es exactamente igual en todos los individuos de sexo masculino emparentados por vía paterna (todos comparten lo que se llama el mismo haplotipo Y).

Los análisis de marcadores del cromosoma Y se utilizan generalmente para estudios de evolución humana. Sin embargo, esta tecnología ha sido de gran utilidad en el campo de la genética forense, especialmente en casos de agresiones sexuales. Es frecuente encontrar muestras en las que el componente femenino de la víctima y el masculino del agresor no pueden ser separados. “Es decir, nos permite separar la contribución de la víctima del material genético del posible autor”, explica la perito químico María Alejandra Salas, de la Sección Química y Física del Laboratorio de Criminalística Central.

En situaciones como ésta, el uso de marcadores del cromosoma Y permite obtener perfiles exclusivamente masculinos, aún cuando en la mezcla exista ADN de origen femenino. También resulta de gran utilidad cuando el perito se encuentra frente a un caso de mezcla compleja, producida por la existencia de más de un agresor, o en situaciones en que se realiza un estudio de filiación en el que hay varios varones implicados.

El Laboratorio de Criminalística Central de la Policía de Investigaciones, realiza en forma rutinaria, desde hace un año, los análisis de polimorfismos de cromosoma Y. Su utilidad ha quedado de manifiesto en la resolución de varios casos de violación múltiple, que han llegado a causar gran alarma pública. A modo de ejemplo, la figura 1 muestra en forma gráfica los resultados obtenidos en el análisis de haplotipos de cromosoma Y en una muestra biológica.

Algunas regiones del genoma humano presentan un polimorfismo muy particular, generados por la variación puntual de una sola base en una secuencia determinada. A estos polimorfismos se les denomina polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism).

Hasta la fecha, se han descrito miles de estos polimorfismos en el genoma humano. Esto hace que tengan una promisoria aplicación en lo que se refiere a la identificación genética. Las ventajas que presentan los SNPs con respecto a los sistemas tradicionalmente utilizados en el campo de la genética forense, tiene relación con sus características, destacando el hecho que el análisis de las muestras puede ser automatizado utilizando las mismas tecnologías que se aplican en los análisis tradicionales (los mismos secuenciadores automáticos de ADN). Los productos analizados son de tamaño pequeño, haciéndolos muy adecuados para el análisis de muestras que se encuentran altamente degradadas. Por el tipo de polimorfismo que presentan, se hace mucho más fácil discriminar si una muestra es de origen único o se trata de una mezcla de dos o más individuos. El factor limitante está dado por el hecho que se necesita una batería grande de estos marcadores para obtener un elevado poder de discriminación.

Recientemente se han aplicado técnicas utilizadas en la fabricación de microprocesadores a la obtención de materiales biológicos. Estas aplicaciones han traído como consecuencia la aparición de los llamados biochips o microarrays, (ver nota en recuadro) los que se espera tengan un gran impacto en el campo de la genética forense. Mediante estos sistemas es posible generar gran cantidad de información, analizando cientos o miles de secuencias de ADN en forma simultánea.

Otra de las últimas adquisiciones es el Equipo Automatizado de Extracción de ADN, a través del Proyecto de Equipamiento 2006, que lleva un mes en uso. “Gracias a él, hemos reducido a 1 hora y media la primera etapa de extracción, que antes demoraba entre 8 y 9 horas. Estamos muy satisfechos, porque efectivamente nos ha permitido reducir los tiempos de respuesta”, afirma la perito

 
fuente: www.investigaciones.cl